在约翰霍普金斯大学, 60多年来，遗传学的基础科学和临床实践一直是富有成效的伙伴关系. 20世纪50年代，维克多·麦库西克(Victor McKusick)在医学系和巴顿·蔡尔兹(Barton Childs)在儿科学系的开创性工作促成了约翰·霍普金斯大学两个遗传学部门的成立，并为当时这个新兴领域奠定了基础.

开始

在摩尔诊所工作, McKusick和他的同事Edmond Murphy, Samuel Boyer和Reed Pyeritz首次对遗传疾病提供了强有力的临床描述, 如 黏多醣症, 马凡氏综合症同型半胱氨酸尿等等 骨骼发育不良.

组织不断增长的疾病知识体系，使其为世界各地的医生所利用, McKusick 创建 人类的孟德尔遗传，目前被称为在线孟德尔人类遗传，或 人类. 同时, 在儿科遗传学部门工作, Childs和Barbara Migeon在X染色体失活方面做出了重大贡献, 尼尔·霍尔兹曼关于生化遗传学的文章, 以及迈克尔·卡巴克和乔治·托马斯对泰萨氏病和溶酶体疾病的基因筛查测试的研究. 也是在那个时候, 黑格室外, Stylianos Antonarakis和Gregg Semenza探讨了血红蛋白病的分子原因, 血友病与血红蛋白水平的调节. 

In 1980, 米吉恩创立了人类遗传学研究生项目, 它一直持续到今天，产生了超过300 Ph.D.他们几乎都是杰出的研究者.

In 1988, 这两个遗传部门在物理上和行政上合并，组成了医学遗传学中心，由Kazazian指导. 该中心是一个活跃的临床遗传学服务中心，并促进了该领域领导者的持续研究, 比如塞缪尔·博耶, Kirby史密斯, 哈尔迪茨，艾希林·贾布斯和 大卫·瓦莱.

同时, 丹纳森, 汉姆史密斯, 汤姆·凯利和其他人在约翰·霍普金斯大学的分子生物学和遗传学部门进行开创性的基础研究, 包括获得诺贝尔奖的限制性内切酶的发现. 医学遗传学家和基础科学家之间的合作是约翰霍普金斯大学取得许多进步的关键.

基因医学研究所成立

In 1999, 约翰霍普金斯大学医学院成立了麦库斯克-内森基因医学研究所. 这个名字是为了纪念该领域的两位早期领导者，并强调对遗传学进展的翻译, 分子遗传学和基因组学应用于临床医学. 

从2000年9月开始，Aravinda Chakravarti 曾担任遗传医学研究所的首任主任, 在那里他扩大了约翰霍普金斯大学的人类遗传学研究领域，比如数量遗传学, 基因组学和共同复杂性状.

2015年，遗传医学研究所和病理学部门成立了约翰霍普金斯大学 基因组学, 集成了CIDR, DDL, GRCF段, 一个新的CLIA/ cap批准的临床全外显子组测序服务和分子诊断实验室(MDL). MDL为约翰霍普金斯金梅尔癌症中心提供了很大一部分临床分子检测.

在…的领导下 大卫·瓦莱2019年，该研究所获得了新的荣誉，成立了 mckusick - nathan遗传医学研究所|遗传医学系. 

今天

世界著名的遗传学家 Ambroise Wonkam 现在担任遗传医学系和mckusick - nathan遗传医学研究所的主任. 一个倡导多样化的遗传参考数据池，科学家经常使用这些数据进行遗传发现, 旺坎对镰状细胞病的研究做出了关键贡献, 听力损失, 医学研究伦理和遗传学教育. 

遗传医学系的研究包括寻找单基因的分子基础, 或者孟德尔, disorders; identifying 的 genes that influence complex traits, 如 coronary artery disease; studying 的 genes 和 proteins that regulate whe的r genes are turned on or off; computational biology; molecular biology; developmental genetics; 和 proteomics. 遗传医学系也是许多研究核心和服务的所在地. 这些包括 的 遗传资源核心设施 (GRCF) 遗传疾病研究中心 (CIDR) 斑马鱼核心中心 和 的 DNA诊断实验室 (DDL).

Ada Hamosh 是遗传医学部门的临床主任并监督其临床活动, 包括多个门诊诊所, 住院服务和积极咨询服务. 诊所包括表观遗传学和染色质诊所, which treats patients with disorders of 的 machinery that packages DNA 和 regulates it via chemical “tags”; 的 心血管结缔组织疾病门诊; 和 的 格林伯格骨骼发育不良中心s, 哪家专门治疗骨骼疾病, 比如那些导致身材矮小的.

最后, 遗传医学系积极参与医学生, 研究生, 驻地和博士后教育项目.