What is Charcot-Marie-Tooth disease?

腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经疾病. 它会导致控制你的脚、腿、手和手臂的神经异常. It affects both your motor and sensory nerves. 运动神经将大脑的信号传递给肌肉，告诉它们运动. 感觉神经将热、冷、痛等感觉传递给大脑. CMT被认为是一种周围神经病变，因为它会影响大脑和脊髓外的神经.

这种疾病是以1886年首次描述这种疾病的三位医疗保健提供者的名字命名的. 它是一种最常见的遗传性神经疾病.

What causes Charcot-Marie-Tooth disease?

CMT几乎总是由遗传自父母一方或双方的基因问题引起的. 你父母一方或双方传递给你的基因信息决定了你的基因变化(突变)类型. 这种基因突变决定了你有什么症状以及你开始的年龄. 有超过30种已知的CMT的遗传原因. 更多形式的确切原因尚未确定.

Some genetic problems affect the axon. 这是神经向其他神经发送信号的部分. 其他遗传问题影响轴突周围的保护层(髓鞘)。. 这两种类型的问题都会导致神经的长期损伤，并影响其发送信号的能力.

腓骨肌萎缩症的症状是什么?

CMT的症状可能因人而异，但通常从脚和腿开始. 随着时间的推移，这种疾病也可能影响你的手和手臂. 症状通常首先出现在青少年和年轻人身上.

Common symptoms include:

• Weakness of your foot and lower leg muscles

• 足部畸形，包括高弓和脚趾弯曲(锤状脚趾)

• 走路时抬脚困难(脚下垂)

• Loss of muscle around your hands and feet

• 手脚麻木、刺痛、灼烧或失去温度感觉

• Discomfort or pain in your hands and feet

• Abnormal curvature of the spine (scoliosis)

How is Charcot-Marie-Tooth disease diagnosed?

一位被称为神经科医生的专家可能会在做了完整的神经系统检查并询问你的家族史后诊断出CMT. Tests that help make the diagnosis include:

• 血液或唾液测试，以寻找遗传问题

• 神经传导研究测量通过神经的电信号的强度和速度

• 肌电图用来测量你的神经和肌肉的沟通情况

• Nerve biopsy. 这意味着取一小段神经在显微镜下观察. 如果血液检查不能找到症状的遗传原因，通常会这样做

如果你没有家族病史, 您的医疗保健提供者可能会考虑寻找您的症状的其他原因.

How is Charcot-Marie-Tooth disease treated?

There is no cure for CMT. But these treatments can help:

• Physical therapy to strengthen and stretch your muscles. 这可能有助于预防或延缓由虚弱和畸形引起的残疾.

• Occupational therapy to help with your daily activities. 这包括使用橡胶握把等特殊装置, 或者把纽扣和拉链换成尼龙搭扣.

• Orthopedic devices, 比如踝套、高帮靴和拇指夹板.

• Pain medicines if needed.

• Surgery 脚部、脊柱或其他关节严重畸形.

腓骨肌萎缩症有哪些可能的并发症?

CMT is not a fatal disease. 大多数患有这种疾病的人都能活到正常年龄，并保持活跃. 在极少数情况下，它可能会影响你呼吸所需的肌肉. 因为这在晚上尤其危险, 您可能需要夜间呼吸辅助装置.

More common complications are:

• Injuries from falls

• 某些药物会使病情恶化

• 脚部受伤或感染，由于缺乏疼痛和温度感觉而被忽视

Living with Charcot-Marie-Tooth disease

尽可能多地了解你的疾病是非常重要的. Work closely with your neurologist. 遗传咨询对计划生育可能很重要. Other ways to manage your disease include:

• Getting regular low-impact aerobic exercise

• Not drinking alcohol except in moderation

• 吃健康的饮食，保持健康的体重

• 定期检查你的脚是否有任何损伤或感染

• 在服用任何新药之前，请咨询您的医疗保健提供者. 某些药物会加重你的症状.

When should I call my healthcare provider?

Call your healthcare provider if you have:

• Symptoms that are new or get worsen

• Signs of foot injury or infection

• Trouble breathing

Key points Charcot-Marie-Tooth disease

• 腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病. 它影响控制脚、腿、手和手臂的神经. 它是由几乎总是从父母那里遗传的基因缺陷引起的.

• 症状通常开始于青少年或成年早期. 它们包括足部和腿部无力以及足部畸形. 随着时间的推移，手和手臂也可能受到影响.

• 莎可-玛丽-图斯目前无法治愈. 但治疗，如物理和职业治疗，往往是非常有用的. 大多数患有这种疾病的人都能活到正常年龄，并保持活跃.